Akademik Veri Yönetim Sistemi
VI.BAŞKENT PEDİATRİ KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 1 - 03 Mayıs 2025, ss.65, (Özet Bildiri)
Amaç: Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği (CSID), otozomal resesif geçişli, karbonhidrat emilim
bozukluğuna neden olan bir hastalıktır (1). Klasik olarak nişasta ve sakroz alımı sonrası ishal, kilo
kaybı ve büyüme geriliği ile karakterizedir. Ancak bazı hastalarda hiperkalsemi, böbrek taşları ve
medüller nefrokalsinozis gibi atipik bulgular da görülebilir (2). CSID’nin çocukluk çağı ürolitiyazisiyle
ilişkisini ortaya koyan çalışmalar olmakla birlikte fazla bilinmemektedir (3). Çalışmamızda ürolitiyazisli
çocuklarda SI gen mutasyonu sıklığını araştırdık.
Yöntem: Ocak 2020-Aralık 2020 tarihleri arasında, Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk
Nefrolojisi kliniğine başvuran, ürolitiyazisi olan 0-18 yaş arası, 27 hasta alındı. Hastaların
sosyodemografik verileri, laboratuvar bulguları, taş analizi sonuçları, üriner sistem ultrasonografi
bulguları ve genetik tarama sonuçları kaydedildi.
Bulgular: Çalışmaya alınan hastalar 2 ay ile 12 yaş arasında olup, yaş ortalaması 3,5±3,3 idi. 10 (%37)
kız ve 17 (%63) erkek hasta vardı. Hastaların 18 (%66,7) 'inde geçirilmiş idrar yolu enfeksiyonu öyküsü
varken 15 (%55,6) hastada ailede ürolitiyazis öyküsü vardı. İdrar taş analizi sonuçları
değerlendirildiğinde; 15 (%55,6) hastada hiperoksalüri, 13 (%48,1) hastada hiperkalsiüri, 5 (%18,5)
hastada hiperürikozüri, 4 (%14,8) hastada hipositratüri tespit edildi. Taşların yerleşimine göre, 12 (%
44,4) hastada sağ böbrekte, 7 (%25,9) hastada sol böbrekte ve 8 (%29,6) hastada bilateral olarak
görüldü. 13 (%48,1) hasta taş düşürürken, 12 (%44,4) hastaya operasyon yapılmıştı. 27 hastanın 5 (%
18,5)’inde CSID genetik mutasyon sonucu heterozigot pozitif olarak saptandı.
Tartışma: CSID, sükraz-izomaltaz enziminin eksikliği nedeniyle barsakta emilim bozukluğu yaratır ve
SI mutasyonları, farklı fenotiplere neden olabilir (4). Günümüzde kesin tanı genetik analiz ile
konulabilmektedir (5). Ancak CSID' nin çocukluk çağı böbrek taşlarıyla ilişkisine dair epidemiyolojik
veri bulunmaktadır (6). Çocukluk çağında ürolitiyazis olan hastalarda etiyolojide CSID’nin göz ardı
edilmemesi, bu hastaların gastrointestinal sistem bulguları açısından da sorgulanması ve gerekirse
ayırıcı tanıda genetik analizlere başvurulması gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Çocuk, ürolitiyazis, konjenital sükraz- izomaltaz eksikliği, genetik.