Bölgemizde rastlanan MEFV gen mutasyonları arasında R202Q ve M694V olgularının genotip fenotip ilişkisi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2014
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: GÜLSEREN ERKOCA GÖKTOLGA
Danışman: HANDE KÜÇÜK KURTULGAN
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) periyodik ateş, peritonit, plörezi, artrit ve erizipel benzeri cilt döküntüsüyle karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Türkiye'de hastalığın insidansı 1/1000'dir. AAA'dan sorumlu gen MEFV genidir ve 16.kromozomda lokalizedir. MEFV geni 10 ekzondan oluşmaktadır ve mutasyonlar en çok 2. ve 10. ekzonda bulunmaktadır. En sık görülen mutasyonlar M694V, V726A, M680I, M694I'dır. Bu tez çalışmasında MEFV R202Q ve M694V'li hastaların genotip fenotip ilişkisini karşılaştırmayı amaçladık. Çalışmamıza daha önce bölümümüzde DNA dizi analiziyle MEFV gen mutasyonu bakılan 126 MEFV (19'u M694V, 47'si M694V/R202Q, 20'si R202Q/R202Q, 40'ı R202Q) mutasyonlu hasta ve 47 mutasyonu olmayan hasta alındı. Mutasyonlu hasta grubunda 58 erkek, 68 kadın, mutasyonu olmayan grupta ise 22 erkek 25 kadın bulunmaktaydı. Hastalar hastalığın başlama yaşı, artrit, aylık atak sayısı, erizipel, kolşisin dozu ve amiloidozu içeren Pras'ın hastalık ağırlık skorlaması yönünden incelendi. Gruplar hastalığın şiddeti açısından karşılaştıldı. Mutasyonu olmayan grupla diğer gruplar arasında klinik fark bulunurken, R202Q polimorfizmi ile M694V mutasyonu bulunan hasta grubu arasında hastalığın şiddeti açısından fark bulunmadı. Sonuç olarak bu çalışmada R202Q'nun klinik olarak etkisi olduğu görülmüştür ve bu nedenle R202Q'nun rutin MEFV gen analizlerine eklenmesi gerektiği kanaatindeyiz. Anahtar kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV, R202Q, Hastalık Ağırlık Skorlaması