AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ KLİNİK, EŞLİK EDEN HASTALIKLAR, LABORATUVAR VE TEDAVİ SEÇENEKLERİ AÇISINDAN DEĞERLENDİRİLMESİ
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: BETÜL SARI KALIN
Danışman: Ali Şahin
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA, Familial Mediterranean Fever (FMF)) , otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş, serözit atakları ile klinik tabloya neden olan otoinflamatuvar hastalıktır. Türkiye'de özellikle Sivas, Tokat, Ankara, Erzincan, Çorum, Erzurum 'da sık görülmektedir. Hastalık genetik yatkınlığın homozigot veya heterozigot olmasına göre faklı şiddetlerde seyir etmektedir. Homozigot gen mutasyonuna sahip bireylerde hastalık daha erken yaşlarda ortaya çıkmaktadır ve bu hastaların kliniği daha ağır olmaktadır. Aynı zamanda homozigot gen mutasyonuna sahip bireylerin kolşisin tedavisine yanıtları da daha az olmaktadır. Hastaların atak dönemlerindeki semptomları bulundukları etnik grup, cinsiyet ve yaşa göre değişkenlik gösterse de genel olarak ataklarda ateş, karın ağrısı, kas ve eklem ağrıları sık olmaktadır. Hastaların hastalık şiddetini göstermede kullanılan laboratuvar belirteçleri beyaz küre, sedimentasyon, c-reaktif protein (CRP), fibrinojen ve serum amiloid A değeridir. Sık sık atak geçiren hastaların bu laboratuvar belirteçleri daha az atak geçiren hastalara göre daha yüksektir. FMF olan birçok hasta grubu çeşitli diğer otoimmun/ otoinflamatuvar hastalıklarla kliniğe başvurmaktadır. FMF' e eşlik eden önemli romatolojik hastalıkların başında ankilozan spondilit, romatoid artirt, Behçet hastalığı gelmektedir. Romatolojik olmayan diğer otoimmun/otoinflamatuvar hastalıkların başında ise ülseratif kolit ve multipl skleroz gelmektedir. Biz bu çalışmamızda FMF tanısı alan erişkin hastalarda yaş, cinsiyet, hastalık süresi, hastaların genetik sonuçlarına göre hastalık şiddeti, eşlik eden otoimmun/ otoinflamatuvar hastalıklar ve bunların varlığında tercih edilen tedavi yöntemlerini belirlemeyi amaçladık. Son 5 sene içinde Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Romatoloji polkliniğine başvuran 786 FMF hastası çalışmaya dahil edildi. Hastalarımız yaş, cinsiyet, ailede FMF olan kişi sayısı, MEFV gen mutasyon sonuçları hasta epikrizlerinden veya hastalar ile yapılan görüşmelerden elde edildi. Hastaların radyolojik görüntüleri ve laboratuvar sonuçları da hasta epikrizinden, hastane sisteminden veya hastalar ile görüşülerek elde edildi. Hastalarımızın yüzde 67'si kadın hastadan oluşmaktaydı. Hastalarımızın atak anında en sık görülen semptomları kas-eklem ağrısı, karın ağrısı ve ateş idi. Ateş kliniği ile hastaneye başvuran hastaların aynı zamanda karın ağrısı da mevcuttu ve sadece kas-eklem ağrısı ile kliniğe gelen hastalara göre akut faz reaktanları daha yüksekti. Aynı zamanda ateş, karın ağrısı ile gelen hastaların genetik sonucunda homozigot mutasyon olduğu görüldü. Bu durum klinik bulgular ile gen mutasyonu arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki olduğunu gösterdi(p<0,05). Kadın hastalarda ataklar daha çok karın ağrısı ve artralji kliniği ile olmaktaydı ve buna göre de klinik semptomların da cinsiyete göre değişkenlik gösterdiğini bulduk. Hastaların yaşına göre atak durumundaki şikayetleri de değişkenlik göstermekteydi. Yaş ile karın ağrısı arasında anlamlı ilişki mevcuttu(p<0,05). Daha küçük yaşta atak yaşayan bireylerde ateş ve karın ağrısı daha çok olmaktaydı. Hastalarımızın gen mutasyonlarına göre analizinde en sık görülen gen mutasyonun M694V olduğunu gördük. Ailesinde FMF olan kişi sayısı fazla olan bireylerin gen mutasyonun homozigot olduğu tespit edildi ve bu iki durum arasında istatisksel olarak anlamlı farklılık tespit edildi(p<0,05). Aynı zamanda homozigot mutasyona sahip olan hastaların kolşisin tedavisine cevaplarının heterozigot hastalara göre daha az olduğu tespit edildi. Hastalarımızın FMF dışında var olan diğer otoimmun/otoinflamatuvar hastalıklarına bakıldı. Birçok anlamlı değer elde edildi. FMF' e eşilik eden en sık otoinflamtuvar hastalık ankilozan spondilit idi. İkinci sıklıkta romatoid artritin eşlik ettiği tespit edildi. Daha az sıklıkla da olsa ülseratif kolit, multıpl skleroz hastalıklarının da FMF'e eşlik ettiği belirlendi. Bu durum herhangi bir otoimmun hastalığa etkin tedavi verilmesine rağmen istenilen cevap alınmadığı durumlarda klinik belirteçlere göre ayırıcı tanı yapılarak diğer otoimmun/otoinflamatuvar hatalıkların araştırılması gerektiğini göstermekteydi.