Stox1 geni promotör bölge mutasyonlarının preeklampsi hastalığı üzerine etkilerinin araştırılması
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2018
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ŞEYDA AKIN
Danışman: Ergün Pınarbaşı
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Yaygın bir gebelik hastalığı olan Preeklampsi (PE) hamileliklerin %5-8'ini etkiler ve anne ve fetüs üzerinde zararlı etkilere sahiptir. PE'deki genetik yatkınlığın %50 civarında olduğu belirtilmiştir. Çok sayıdaki genom çağındaki linkaj analiz çalışmaları PE ile ilişkili kromozomal alanların varlığını ortaya koymuştur. Çalışma sonuçlarında keşfedilen genlerden birisi, bir transkripsiyon faktörü olan STOX1 genidir. STOX1 geni ikinci ekzonu üzerinde bulunan Y153H varyasyonu, PE fenotipini açıklamak için gereklidir, ancak yeterli değildir. Böylece, PE ve STOX1 arasındaki ilişkiyi anlayabilmek için bir veya daha fazla genetik varyasyona ihtiyaç vardır. Bu nedenle bu çalışmada, bir Türk popülasyonunda ilk defa STOX1 geni promotor bölge değişikliklerinin araştırılması amaçlanmıştır. 50 PE hastası ve 50 sağlıklı gebe bireyden alınan kan örnekleri, İllumina dizileme yöntemi ile incelenmiş, Sanger sekanslama yöntemi ile doğrulanmış ve sonuçta - 922 T>C değişikliği erken başlangıçlı PE'si olan bireylerde kontrole göre istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0.005). STOX1 genindeki değişiklikler erken başlangıçlı PE'ye yatkınlık oluşturuyor gibi görünmektedir. DNA dizi analiz bulguları, aynı örneklemde daha önce incelenen Y153H polimorfizmi açısından tekrar incelendiğinde, her iki varyasyonun heterozigot formunun (Y153H TC ve -922T>C TC) birlikte taşınıyor olması hem hasta hem kontrol grubunda istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (sırasıyla; p=0.02 ve p=0.02). Bununla birlikte, STOX1'in PE'yi iyileştirmede hedef gen olarak kullanılabilmesi için bu varyasyonların da göz önünde bulundurulduğu daha fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç vardır.